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Spastic paraplegia four (SPG4; generally known as SPAST-HSP) is characterised by insidiously progressive bilateral decreased-limb gait spasticity. Over fifty% of impacted persons have some weakness while in the legs and impaired vibration perception in the ankles.
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Holoprosencephaly (HPE) is the most commonly occurring congenital structural forebrain anomaly in people. HPE is linked to mental retardation and craniofacial malformations.
Major ciliary dyskinesia-26 is surely an autosomal recessive condition attributable to defective ciliary motion. Influenced men and women have neonatal respiratory distress, recurrent upper and reduce airway disease, and bronchiectasis. About 50 % of people exhibit laterality defects, which include situs inversus totalis.
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